Si è da poco conclusa la fase pilota del PROGETTO NEOGEN che ha coinvolto circa 4 mila neonati dell’Ospedale Pediatrico Regina Margherita.
Questo innovativo screening neonatale, offerto alle famiglie dei neonati in parallelo allo screening neonatale esteso di routine, permette la diagnosi precoce di circa 500 malattie pediatriche identificabili con un test genetico: il sequenziamento dell’Esoma. L’identificazione della malattia e l’avvio precoce delle terapie comportano un atteso beneficio sull’evoluzione clinica della malattia e sulla vita dei piccoli pazienti.
Il progetto, a cui hanno dato il loro contributo Compagnia di San Paolo (https://www.compagniadisanpaolo.it/it/) e Fondazione Maria Teresa Lavazza (https://www.fondazionemariateresalavazza.org/), è stato Coordinato dalla Prof.ssa Franca Fagioli (Direttore Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita”) e condotto in collaborazione con l’Italian Institute for Genomic Medicine (https://www.iigm.it/).
Visiona qui la clip del progetto.
